Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas de depósito lisosomal
que se encuentran incluidas en el listado de enfermedades huérfanas en Colombia,[1] se estima que existe
alrededor de un caso por cada 50.000 a 640.000 habitantes en el mundo.[2] Estas son causadas por la ausencia
o baja actividad de ciertas enzimas celulares esenciales para el buen funcionamiento
del cuerpo.[3], [4]
Los primeros síntomas de las mucopolisacaridosis aparecen en la
primera infancia, incluso antes que el niño tenga el año y estos síntomas junto
con otros nuevos progresarán con el paso del tiempo.[5]
“Con esta
campaña buscamos crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano
para este grupo de enfermedades genéticas raras y la
dignificación de los pacientes con MPS, para fortalecer las políticas de
inclusión, participación, empatía y discriminación cero, para que la sociedad
colombiana conozca y reconozca la patología”. Asegura Luz Victoria Salazar, directora de
ACOPEL.
El mayor reto
para un paciente y sus cuidadores es lo que viene después del diagnóstico: la
supervivencia, en la que encuentran barreras de acceso en sectores:
· Educacional: en el escenario de formación educativa inclusiva se presentan obstáculos para lograr ser admitidos en las instituciones tanto públicas como privadas, debido a su condiciones físicas y especialmente en sus limitaciones de movilidad, algunos colegios rechazan a los pacientes por no contar con las mismas capacidades físicas que los demás y esto genera aislamiento y discriminación por parte del entorno.
· Laboral: desde este ámbito la mayoría de los pacientes obtienen ingresos de trabajos informales debido a que son pocas las oportunidades que se les brinda a pesar de que puedan estar calificados y aptos para desarrollar su potencial laboral en una empresa.
·
Social: es
una población que necesita mejores oportunidades de acceso desde diferentes
sectores, y se debe regular un tema de inclusión y reconocimiento de los demás
para comprender que sus diferencias genéticas no son factores de discriminación.
Identificando
las Señales de las MPS:
En términos
generales para un medico existen signos de sospecha cuando recibe la consulta
por talla baja, no dejar pasar si el paciente pediátrico reporta infecciones
recurrentes de vías respiratorias, alguna otras señales pueden ser hiperlaxitud
de las articulaciones, algunas deformidades de los huesos principalmente en
piernas que produzcan dificultad para caminar.[6]
Algunos casos pueden presentar perdida de la audición y opacidad de la córnea,
problemas en el desarrollo de la dentición y algunas características faciales
típicas, sin embargo en las MPS existe una diversidad en las manifestaciones tan amplia y divergente
que es la razón principal de la dificultad para diagnosticar estas condiciones,
por lo que es importante abordar el tema y difundir el conocimiento en todas los
profesionales de la salud.
Pero ¿cómo se
diagnostica generalmente las MPS? Estas por lo general son enfermedades que
afectan a más de un órgano o sistema; además de la observación de los síntomas
más aparentes, se solicitan radiografías óseas, análisis específicos de orina o
midiendo la actividad enzimática en sangre para llegar a un diagnóstico
confirmado. Otra posibilidad es el análisis del ADN del paciente, un recurso
esencial para investigar si existen las mutaciones en el gen del paciente o si
los papás son portadores de esta afección en la familia. [7],[8]
Entre los
mayores obstáculos a los que se enfrentan los pacientes con MPS no son solamente
el desconocimiento de la enfermedad por los profesionales de la salud, sino también
la demora en lograr tener un diagnóstico y un complejo proceso para tener
acceso a los tratamientos, así como la falta de centros médicos de atención
especializada.
“Debemos visibilizar y reconocer a la población con MPS, para brindar oportunidades con condiciones adaptadas para la promoción social y nuevas soluciones. En medio de esta emergencia sanitaria observamos que el paciente con MPS no podía confinarse ya que debía sobrevivir, ya que en su mayoría dependen de un sustento básico a costa de un trabajo informal. Frente a los ingresos solidarios, sólo el 10% recibió auxilios (una sola vez), y no fueron tenidos en cuenta como población priorizada en el plan de vacunación ya que no los consideraron una población con enfermedad crónica predominante. Estas son las señales que debemos perseguir, la visibilidad, el reconocimiento y la dignificación”. Puntualiza Luz Victoria Salazar, directora de ACOPEL.
Sobre la
campaña
La acción PERSIGA
LAS SEÑALES, por mí, por ti , por ellos es parte de un esfuerzo
global para el Día Internacional de Concientización sobre la
Mucopolisacaridosis, recordado el 15 de mayo.
La campaña es una forma de reunir a pacientes, familias, médicos, enfermeras, profesionales de la salud, asociaciones de pacientes en un solo mensaje para ayudar a aumentar la conciencia de las MPS y su diagnóstico para que sólo la enfermedad sea rara, pero no su conocimiento.
2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lisosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249–254.
3. National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en; https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acceso en abril de 2020
4. National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/. Acceso en abril de 2020.
5. National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/. Acceso en abril de 2020.
6. National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en; https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acceso en abril de 2020
7. National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en; https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acceso en abril de 2020
8.
National MPS
Society. Disponible en: https://mpssociety.org/. Acceso en abril de 2020.
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