2,5 MILLONES DE PERSONAS VIVEN CON ENFERMEDADES RARAS EN COLOMBIA: UNA REALIDAD QUE NO PUEDE ESPERAR

·         En 2025 se reportaron 2.288 fallecimientos de pacientes con enfermedades raras en el país, mientras el sistema de salud atraviesa una coyuntura crítica.

·         FECOER organizó la II Gala de Reconocimientos, un espacio para destacar las iniciativas de personas e instituciones que trabajan por la defensa de los pacientes con enfermedades raras en Colombia.

En el mundo, cerca de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. A la fecha se han identificado más de 9.600 de estas condiciones y, debido a su complejidad clínica, los pacientes pueden tardar entre 5 y 30 años en obtener un diagnóstico confirmatorio. Esta realidad también se refleja en Colombia, donde alrededor de 2,5 millones de personas —cerca del 5 % de la población— conviven con estas patologías. Aunque su baja prevalencia tiende a invisibilizarlas, el impacto es profundo: persistentes demoras en el diagnóstico, barreras administrativas y dificultades para acceder a tratamientos innovadores continúan limitando su atención oportuna.

 LA PERIMENOPAUSIA NO ES COMO SE LA IMAGINAN 

●     Un nuevo estudio internacional — considerado el mayor de su tipo hasta la fecha — analizó qué saben las personas sobre la perimenopausia y qué síntomas experimentan realmente. Los resultados revelan una clara brecha entre los síntomas que se esperan de la perimenopausia y los que se viven en la práctica.

 

●     En el Día de la Mujer, Mayo Clinic señala que comprender lo que ellas están viviendo realmente — y no solo lo que se espera tradicionalmente — es fundamental para mejorar la atención y la comunicación durante esta etapa de la vida, de la que poco se habla.

Investigadores de Mayo Clinic realizaron un estudio para evaluar los síntomas de la perimenopausia en 17.494 personas de 158 países. Los resultados del estudio se publicaron en Menopause, la revista oficial de The Menopause Society.

Cuando se les preguntó qué asocian con la perimenopausia, las participantes mencionaron con mayor frecuencia los sofocos (71%), los problemas de sueño (68%) y el aumento de peso (65%). Sin embargo, entre quienes afirmaron encontrarse en la perimenopausia, el 95% informó de agotamiento y el 93% de fatiga — porcentajes muy superiores a los de los sofocos.

MÁS DE 300 NIÑOS RECIBEN ATENCIÓN INTEGRAL PARA ENFERMEDADES RARAS

●     Un modelo multidisciplinario ha fortalecido la detección oportuna, el seguimiento continuo y la calidad de vida de niños con condiciones de alta complejidad clínica.

En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el Hospital Infantil Universitario de San José resalta la importancia de visibilizar a los niños que viven con enfermedades huérfanas y alteraciones inmunológicas congénitas, condiciones que, aunque poco frecuentes de manera individual, requieren manejo clínico coordinado, acompañamiento permanente y alta experticia médica.

“Visibilizar a estos pacientes es fundamental porque, aunque cada una de estas condiciones afecta a un número reducido de niños, en conjunto representan una realidad significativa para las familias. Desde el hospital brindamos una atención integral, personalizada y oportuna, asegurando manejo interdisciplinario y seguimiento constante”, afirma la Enfermera Jefe Luz Dary García, Coordinadora De Programas Especiales del Hospital Infantil Universitario De San José.

 CIDH RECIBIÓ A PACIENTES COLOMBIA PARA ABORDAR LA CRISIS HUMANITARIA DE LA SALUD: EL GENOCIDIO SILENCIOSO LLEGA A OÍDOS INTERNACIONALES

Los líderes del movimiento Pacientes Colombia lograron ser escuchados en la Relatoría Especial sobre Derechos Económicos, Sociales, Culturales y Ambientales (REDESCA) de la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH). En una reunión, en la que expusieron la magnitud de la crisis humanitaria del sistema de salud en Colombia desde la perspectiva de los derechos humanos. Este hito demuestra las capacidades técnicas, jurídicas y estratégicas del movimiento para llegar a instancias internacionales en defensa de la salud y la vida de los pacientes, priorizando acciones concretas sobre discursos.

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS: ENHU EXIGE RESPUESTAS ANTE RETRASOS QUE PONEN EN RIESGO LA VIDA DE LOS PACIENTES

●       Según cifras del Ministerio de Salud más de 104 mil colombianos han sido diagnosticados con una enfermedad huérfana en el país. El 64% de los pacientes en Colombia son mujeres y el 32% son menores de edad.

●       Las cinco patologías huérfanas más prevalentes en el país son: Esclerosis Múltiple, Enfermedad de von Willebrand, Displasia Broncopulmonar, Síndrome de Guillian-Barre, Déficit Congénito del factor VIII (Hemofilia A)

●       “Pese al plantón realizado frente a las instalaciones de Nueva EPS a comienzos del mes de febrero para exigir el cumplimiento de las necesidades de los pacientes, esta entidad a la fecha no ha cumplido sus acuerdos sobre los retrasos en la entrega de medicamentos, asignación de citas y otras necesidades que ponen en riesgo la vida de una población protegida por la ley”, señala el Observatorio ENHU

Cada año, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas el 29 de febrero —una fecha simbólica por su rareza— y el 28 de febrero en los años no bisiestos, para visibilizar los desafíos, necesidades, talentos e historias de vida de quienes conviven con estas patologías. Se estima que en el mundo 300 millones de personas han sido diagnosticadas con una enfermedad huérfana. Según cifras del Ministerio de Salud a corte de enero de 2026 en Colombia el número de casos asciende a más de 116 mil con 2.273 patologías de este tipo.

 OSTEOPOROSIS: CÓMO REDUCIR EL RIESGO DE CAÍDAS Y FRACTURAS CON EJERCICIOS SENCILLOS Y HÁBITOS DIARIOS

La osteoporosis no suele doler. Por eso es tan traicionera: el hueso se va debilitando poco a poco y la persona sigue con su rutina hasta que una caída “normal” o un golpe leve termina en una fractura. En consulta, muchos pacientes se enteran tarde, cuando ya hay miedo a moverse, a cargar bolsas o a bajar escaleras. La buena noticia es que no todo depende de medicamentos, pues el movimiento bien orientado, la fuerza y el equilibrio pueden marcar una diferencia real.

“El hueso es un tejido vivo: responde a la carga y al trabajo muscular”, explica Daniel Santiago Mejía, docente del programa de Fisioterapia de Areandina, seccional Pereira. En palabras simples: cuando usted camina, se levanta de una silla o hace fuerza con una banda elástica, el hueso recibe un estímulo que ayuda a conservar su densidad. Lo contrario también es cierto: el sedentarismo debilita el músculo, empeora el equilibrio y aumenta el riesgo de caídas, que es la puerta de entrada a muchas fracturas.

MASCOTAS Y ALERGIAS: ¿UNA RELACIÓN IMPOSIBLE?

Estornudos frecuentes, congestión nasal, picazón en los ojos o dificultad para respirar al estar cerca de perros o gatos pueden ser señales de alergia a las mascotas. Más del 20 % de la población mundial padece alguna forma de enfermedad alérgica, según la Sociedad Mexicana de Neumología y Cirugía de Tórax, y la Organización Mundial de la Salud estima que una de cada cuatro personas desarrollará algún tipo de alergia a lo largo de su vida, siendo las respiratorias las más comunes. Lejos de ser un simple fastidio, esta condición puede generar limitaciones que afectan la calidad de vida y la relación con los animales.

“Las alergias se heredan, pero además necesitan de un ambiente que facilite la sensibilización para que la enfermedad aparezca”, explica la doctora María Victoria Moreno, especialista en alergología e inmunología adscrita a Colsanitas.