DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE LA CLAVE ESTÁ EN EL DIAGNÓSTICO
OPORTUNO
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La
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos[1].
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De
los 403 pacientes que hacen parte de la Fundación Colombiana para Distrofia
Muscular, 271 padecen Duchenne, sin embargo, niños en todo el territorio
nacional podrían estar afectados sin tener un diagnóstico.
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El
diagnóstico oportuno es vital, ya que su manejo está enfocado en retardar el
avance de la enfermedad.
La Fundación Colombiana para Distrofia Muscular tiene actualmente 271 pacientes con esta enfermedad, sin embargo, podrían presentarse demoras en los diagnósticos debido al mismo desconocimiento de signos y síntomas, lo que puede desencadenar en retrasos en la confirmación de la enfermedad y, a su vez, aplazamiento en el tratamiento, lo que significa una disminución en la calidad de vida.
“Para detectar esta enfermedad, es importante
tener en cuenta los hitos del neurodesarrollo, por ejemplo, en qué momento un
niño debería sentarse o caminar. Así mismo, revisar las características de su
marcha y alertar si se cae constantemente. Hoy, por medio de un cuidado
multidisciplinar, es posible manejar la enfermedad y los pacientes pueden
caminar durante más años, incluso prolongar la función de sus miembros
superiores y su capacidad respiratoria”, afirma el doctor Juan Carlos Prieto,
médico genetista.
Signos y síntomas[4]:
-
Retraso
psicomotriz
-
Debilidad
muscular
-
Dificultad
para saltar, correr o subir escaleras
-
Caídas
frecuentes
-
Atraso
en el habla y problemas de conducta
-
Necesita
ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse
(maniobra de Gowers).
-
Pantorrillas
con desarrollo exagerado
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
“Una discapacidad no es una incapacidad. Las
limitaciones que pone el entorno pueden llegar a ser más grandes que la
enfermedad en sí. Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne tenemos
voluntad de hierro, somos resilientes y valientes para afrontar las
dificultades. Identificarla a tiempo hace que el tratamiento nos permita seguir
adelante con nuestros sueños, nuestros talentos y nuestras profesiones”, afirma
Yeison Steven Ramírez, paciente con DMD y miembro de la Fundación Colombiana
para Distrofia Muscular.
Para conocer más acerca de la enfermedad y
obtener mayor información, puede consultar http://distrofiamuscularcolombia.org/ o comunicarse al teléfono 320 3294043.
Acerca
de la Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de base genética que provoca debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Vinculada al cromosoma X, afecta principalmente a los varones[5]. La alteración genética hace que la proteína distrofina no sea producida. En ausencia de esta proteína, los músculos se vuelven frágiles y se degeneran con el tiempo. El resultado final es la debilidad, que impide a los pacientes subir escaleras, caminar y mover los brazos a medida que la enfermedad avanza. En los estadios avanzados de la DMD, el deterioro muscular es extenso, afectando incluso los músculos respiratorios, lo que puede dar lugar a trastornos pulmonares que pongan en peligro la vida, requiriendo soporte ventilatorio y complicaciones cardíacas[6].
[1]Van
Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–107
[5]
Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several
proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol
2003;2(12):731-40.
[6]
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE,
Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward
LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management
of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular,
rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet
Neurol 2018;17(3):251-267.
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