MES DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS: RECONOCERLAS, IDENTIFICARLAS Y TRATARLAS A TIEMPO
En el
mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas[1] y se
estima que un 80% de estas patologías tiene un origen genético[2].
El reconocimiento y diagnóstico precoz, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.
La Ley de
Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto
de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y
rehabilitación pertinentes. Sin embargo, obtener un diagnóstico es una tarea
que puede incluso tomar años, retrasando consigo la posibilidad misma de
obtener un tratamiento oportuno.
“Haciendo visible lo invisible es una de
las frases que representa una manera de concientizar la existencia de estas
enfermedades a profesionales de la salud y a la sociedad en general. El 65% de
las enfermedades raras conllevan a déficit motor, sensorial o intelectual y 1
de cada 3 personas con estas enfermedades tienen un grado de dependencia
funcional, lo cual impacta negativamente en su calidad de vida y la de sus
familiares. Las barreras arquitectónicas, administrativas, comunicativas,
actitudinales, etc., a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras
provocan mayor impacto emocional y detrimento de su calidad de vida”, afirma la
Dra. Sandra Milena Castellar, médica especialista en Medicina Física y
Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia.
Para contribuir
a la identificación temprana de signos y síntomas, FUNCOLEHF profundiza en tres
enfermedades huérfanas presentes en nuestro país:
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
Es el tipo
de distrofia muscular más frecuente en niños. Se trata de una enfermedad
huérfana de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y
puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad[4].
Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los
pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia[5].
Signos y
síntomas[6]:
-
Camina con marcha de pato y con
postura lordótica lumbar
-
Dificultad para saltar, correr o
subir escaleras
-
Caídas frecuentes
-
Pantorrillas anchas.
-
Debilidad muscular progresiva
-
Necesita ayuda para levantarse del
suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse
-
(maniobra de Gowers).
-
Retraso psicomotriz
-
Reteraso en el lenguaje
-
Problemas de aprendizaje
- Problemas de conducta
AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA (hATTR)
Es una enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, corazón, riñón, ojos y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.
Signos y síntomas en diferentes sistemas:
-
Sistema nervioso periférico:
sensibilidad a los cambios de temperatura, dolor tipo corrientazos, sensación
de adormecimiento y pinchazos en pies y manos, síndrome del túnel carpiano
bilateral.
-
Sistema nervioso autónomo:
disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición
y retención urinaria.
-
Osteomuscular: ruptura del tendón
del músculo bíceps, tendinitis del primer dedo de la mano.
-
Gastrointestinales: dolor abdominal
crónico, náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea
y constipación, y pérdida de peso progresiva.
-
Sistema urinario: orina espumosa y
reducción de orina.
-
Oculares: dolor en los ojos, pérdida
progresiva de la visión y enrojecimiento ocular.
- Sistema cardiovascular: sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR (SQF)
Es un
trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la
función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL),
impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos
marcadamente, sus niveles pueden ser superiores a 800 mg/dl (valores normales:
menor 150 mg/dl).
El SQF es
una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del
cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:
-
Dolor abdominal generalizado leve o
intenso, que varía de persona a persona.
-
Pancreatitis aguda la cual puede ser
potencialmente mortal.
-
Vómito y diarrea.
-
Xantomas eruptivos (depósitos de
grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo)
-
Lipemia retinalis (apariencia
lechosa de las venas y arterias de la retina)
-
Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo
agrandados)
-
Debilidad, fatiga o cansancio.
-
Alteraciones gastrointestinales.
-
Niveles muy elevados de
triglicéridos
“Las
enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7% de la población mundial y
entre el 70% y 80% de ellas manifiestan signos durante la primera infancia, es
por esto que es importante educar frente a su existencia, pero también hacia
las rutas de atención y diagnóstico en caso de sospecha. Desde la Fundación,
nuestra principal función es mejorar la calidad y cantidad de vida de las
familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompañando”,
afirma Martha Herrera, presidente ejecutiva de FUNCOLEHF – Fundación Colombiana
para Enfermedades Huérfanas.
Si conoce a alguien con los síntomas descritos o necesita más información, puede contactarse con FUNCOLEHF en el número 304 336 7417 o en el correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co, y visitar la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co
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