DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS: ESTOS SON LOS AVANCES CIENTÍFICOS QUE PERMITEN DETECTARLAS EFICIENTEMENTE
● Se estima que llegar a un diagnóstico certero puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas.
Según la Organización Mundial de la Salud -OMS- existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedades raras, es decir que entre el 4 - 8% de la población mundial posee este tipo de condición.
En
Colombia, se le llama enfermedad rara o huérfana a aquella que es crónicamente
debilitante, grave, amenazante con la vida y con una prevalencia menor de 1 por
cada 5000 personas, esto lo establece la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de
2011.
El mayor desafío de este tipo
de afecciones es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente, de acuerdo
con el estudio ENSERio, que estudia las necesidades sociosanitarias de personas
con enfermedades raras en España, en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos
especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos
un diagnóstico errado durante el proceso.
De acuerdo con Minsalud, para el 2021 se reportaron 58.554 personas con
enfermedades raras o huérfanas, la misma complejidad de estas trae como
consecuencia del retraso diagnóstico y la falta de apoyo o tratamiento, ya que
es un campo poco estudiado en el país.
Teniendo en cuenta un artículo de European Journal of Human
Genetics, 7 de cada 10 (70%) enfermedades
huérfanas son de origen genético, la posibilidad de hacer estudios de
secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el
diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes
con enfermedades raras
El poder de la genética para
la detección precisa y eficiente de estas enfermedades
Actualmente, la genética y la genómica
se han señalado como las principales aliadas de la medicina del futuro
contribuyendo sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades
como las raras, al estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones,
estimar la predisposición y el riesgo. En este escenario, la evolución de ambos
campos genera expectativas positivas y brinda señales alentadoras para mejorar
la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.
A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como
parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el
diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera
proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en
cuenta como las EPOF.
En palabras de la Dra. Carolina Rivera, médica genetista de Dasa
Genómica “En la actualidad conocemos 9000 enfermedades raras y
tenemos más de 23.000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por
descubrir. Es en este sentido la genética es fundamental para el
diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de
sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por
un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico. Aunque en la
actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en
la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y
prevenir nuevos casos en la familia.”
La mayor parte de las enfermedades raras se manifiestan en
los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con
síntomas leves y empeoran. Los exámenes recomendados para personas con síntomas son los
“microarrays”, que detectan pequeñas alteraciones en los cromosomas; los
paneles NGS, analizan simultáneamente varios genes relacionados con un fenotipo
definido; y Exoma, que hace una búsqueda más profunda y analiza todos los genes
identificados en las regiones codificantes del ADN.
Hay
casos en los que hay tratamiento para disminuir la progresión, por lo que es
importante realizar pruebas de cribado neonatal.
“Desde Dasa Genómica, el centro de medicina genómica más
importante de América Latina, se lanzó un test genético de cribado neonatal que
analiza 390 genes e identifica más de 400 enfermedades genéticas que tienen
tratamiento. Será un gran avance en este tamizaje neonatal. Este tipo de
exámenes genómicos contribuyen mucho para la identificación temprana de algunas
enfermedades raras, ya que un diagnóstico a tiempo puede salvar la vida de un
bebé” expresó Rivera.
Dasa
Genómica busca
la aplicación de los últimos adelantos en genómica a nivel internacional,
ofreciendo un amplio portafolio de 800
pruebas genéticas que cubren áreas terapéuticas de todo tipo: enfermedades
raras, neurología, oncología, cardiología, reproducción humana y medicina fetal
y farmacogenómica. De esta manera
mediante los avances tecnológicos la empresa contribuye para un diagnóstico
precoz y acertado para las enfermedades de origen genético.
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