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 ESTUDIOS GENÉTICOS: UNA HERRAMIENTA CLAVE PARA LA DETECCIÓN TEMPRANA DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

El 80% de las enfermedades raras detectadas en Colombia tienen origen genético 

El 80% de las enfermedades raras detectadas en Colombia tienen un origen genético, y el 32,4% de los pacientes diagnosticados con estas condiciones son menores de 20 años, según datos publicados por la revista Bienestar de Colsanitas. Estas cifras subrayan la importancia de fortalecer las rutas de atención pediátrica desde un enfoque preventivo, en especial a través del uso de herramientas como los estudios genéticos.

Los avances en genética médica han transformado la forma en que se diagnostican y abordan muchas enfermedades desde etapas tempranas de la vida. Malformaciones congénitas, trastornos metabólicos, síndromes genéticos complejos y enfermedades que afectan la visión o la audición pueden identificarse con mayor precisión gracias al análisis del ADN, lo que permite tomar decisiones clínicas más certeras, reducir procedimientos invasivos y ofrecer acompañamiento integral a los pacientes y sus familias.

El Dr. Alfonso Suárez Camacho, médico genetista del Hospital Infantil Universitario de San José y profesor asociado de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud- FUCS, explica que muchas de estas condiciones aparecen desde los primeros años de vida y requieren un abordaje oportuno:

“El diagnóstico temprano es fundamental. Algunas anomalías congénitas pueden detectarse incluso durante el embarazo, y ciertas enfermedades metabólicas deben identificarse en la primera semana de vida. Muchas tienen tratamiento, y si no se diagnostican a tiempo, pueden generar daños irreversibles, especialmente en órganos como el cerebro”.

En el mes en que se conmemora el Día Internacional del ADN, los expertos hacen un llamado a ampliar el acceso a los estudios genéticos, especialmente en la atención pediátrica. En el caso de los errores innatos del metabolismo, por ejemplo, el tamizaje neonatal universal, ya aprobado en Colombia, permite identificarlos desde los primeros días de vida. De igual manera, el análisis genético puede ser determinante en casos de cáncer hereditario, ya que permite establecer medidas de vigilancia y prevención tanto para el paciente como para su familia.

Más allá del diagnóstico, estas pruebas ayudan a entender el patrón de herencia de cada enfermedad, lo cual es clave para anticipar riesgos en otros miembros de la familia y ofrecer consejería genética adecuada.

“Los estudios genéticos permiten diagnosticar con precisión la enfermedad, su causa y su herencia. Esto es esencial para tratar, prevenir secuelas y rehabilitar a los pacientes”, agrega el Dr. Suárez.

En instituciones como el Hospital Infantil Universitario de San José, el uso de estudios genéticos forma parte de un enfoque integral que involucra a equipos interdisciplinarios especializados. Estos procesos se desarrollan bajo estrictos criterios éticos, confidencialidad y con un enfoque centrado en el bienestar del paciente.

La genética médica no solo permite acortar los tiempos de incertidumbre diagnóstica. También representa un avance hacia modelos de salud más humanos, preventivos y personalizados, capaces de generar un impacto tangible en la calidad de vida de niñas, niños y adolescentes con enfermedades hereditarias.