RARO ES NO CONOCERLAS: 1920 ENFERMEDADES HUÉRFANAS HAN SIDO RECONOCIDAS EN COLOMBIA
·
Se han reportado alrededor de 58.000 casos de
enfermedades raras en nuestro país.
·
En promedio, el tiempo entre la aparición de los
síntomas y la formulación del diagnóstico de una enfermedad rara es de 5 años 1.
Las denominadas
enfermedades raras son aquellas crónicas, invalidantes
y degenerativas que afectan a un número pequeño de
personas en comparación con la población general. Se estima que alrededor del
mundo existen cerca de 7.000 de estas enfermedades, las cuales en conjunto
podrían llegar a afectar al 7% de la población mundial3. En la
actualidad, para la mayoría de estas patologías de origen genético no existe
una cura, sólo tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los
pacientes y modifican la historia natural de la enfermedad, los cuales
presentan mejores resultados en pacientes detectados tempranamente.
Una
de las tecnologías desarrolladas para tratar las enfermedades raras es la terapia génica.
De acuerdo con el doctor Ignacio Zarante, profesor e investigador del Instituto
de Genética de la Universidad Javeriana y presidente de la Asociación
Colombiana de Médicos Genetistas, “Los pacientes con enfermedades raras
tienen una mutación en la secuencia de sus genes, como un error de ortografía
al escribir. Lo que se hace con la terapia génica, que lleva implementándose
desde el siglo pasado, es modificar la información genética para corregir este
defecto. En Colombia ya hemos comenzado a recibir algunas aprobaciones para aplicarla
en contadas enfermedades raras. Esto está cambiando el futuro de la medicina”.
A
pesar de que en los últimos años se ha avanzado significativamente en las
investigaciones y tratamientos de las enfermedades raras, se estima que la
media de tiempo transcurrido desde que aparecen los síntomas hasta
que se obtiene el diagnóstico de una enfermedad rara aún es de
5 años.
En Colombia no solo hay
una dificultad para acceder a la evaluación médica, sino también para obtener
el medicamento adecuado. El tiempo promedio actual de evaluación y
expedición de registros sanitarios de nuevas moléculas es de 11 meses. Muchos
de estos tratamientos para las enfermedades raras han sido
excluidos de financiación por los recursos públicos de salud. De esta
forma, las demoras en el proceso y las trabas burocráticas obligan al paciente
a recurrir a instancias legales, como la tutela, para que el INVIMA adelante todos los
trámites exigidos y se avale la importación de los tratamientos.
Estas dificultades se
suman a que, según Entidad
Territorial, el 62,5 % del total de pacientes notificados en el país se
concentran en regiones como Antioquia, Bogotá D.C y el Valle del Cauca4. Esta tendencia se relaciona con una mayor
disponibilidad de IPS de atención especializada con capacidad de diagnóstico y
tratamiento de estas enfermedades en estos departamentos que en zonas periféricas
del país. La velocidad y cobertura de atención son un reto para el sector de la
salud.
Distrofia Muscular de Duchenne, padecida por 1 de cada 3.500
varones
Esta es una de las distrofias musculares más incapacitantes,
siendo también la más común diagnosticada durante la infancia. La
enfermedad se caracteriza por la degeneración muscular de la cintura pélvica al
principio de la infancia. Con los años, la debilidad muscular afecta los
brazos, el cuello, el músculo cardíaco y el sistema respiratorio. Signos como caídas frecuentes,
dificultad para subir y bajar escaleras, pantorrillas más anchas de lo normal,
caminata en punta de pies y marcha tipo pato son síntomas importantes de la
Distrofia Muscular de Duchenne.
Para aprender más sobre la enfermedad puede ingresar a: www.escuadronduchenne.com/ o visitar en Instagram @escuadronduchenne.
Este año al movimiento
de sensibilización se une el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades
Huérfanas (ENHU), constituido
por 22 organizaciones sin ánimo de lucro, con un evento virtual el próximo domingo 27 de
febrero. Desde diferentes regiones del país y temáticas como emprendimiento,
deportes y ciencia, se construirá un noticiero nacional sobre las enfermedades
raras para que los pacientes intercambien sus experiencias, los especialistas
eduquen a la comunidad y los entes reguladores participen en la conversación.
Para más información visite: diamundialhuerfanas.org/
No hay comentarios:
Publicar un comentario