DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS: DESÓRDENES DE CRECIMIENTO Y DE LA COAGULACIÓN, CONDICIONES PARA TENER EN CUENTA EN COLOMBIA
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Según la organización Rare Disease
International, se estima que en el mundo más de 300 millones de personas
viven con una de las más de 6.000 enfermedades raras que se han identificado[1].
- En Colombia, según el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas de 2020, existen 58.564 pacientes registrados con alguna de estas enfermedades en el país, de los cuales el 58,7 % de los casos residen en Bogotá, Antioquia y Cali2.
Otra de las
preocupaciones es que en los últimos dos años este tipo de enfermedades han
pasado a un segundo plano, por el direccionamiento de los esfuerzos a
contrarrestar el avance de la Covid-19 y muchos pacientes aún no han sido
diagnosticados, mientras que otros retrasaron sus consultas y tratamientos, lo cual
motiva a la acción de todos los sectores para mejorar la situación.
Según Luz
Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades
de Depósito Lisosomal (ACOPEL), es necesario “que la sociedad colombiana
entienda que este es un asunto de todos. Este año, en conjunto con 25
asociaciones que trabajan por los pacientes con múltiples condiciones huérfanas,
estamos promoviendo la campaña “Múltiples Colores”, en la cual queremos mostrar
las diferentes caras de estas enfermedades y llamar la atención sobre el impacto
que generan en los pacientes, sus familias y el sistema de salud. Es importante
que todas las personas conozcan más sobre las mismas y poder unir a todos los
actores del sector en busca de acciones que promuevan una atención integral y
de calidad”.
Este 28 de febrero se
conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y, con ocasión de la fecha, la
compañía biofarmacéutica danesa Novo Nordisk, presenta información sobre dos
grupos de patologías que hacen parte de las llamadas enfermedades raras y
generan gran impacto en el país:
1.
Desórdenes de la
coagulación: son un grupo de patologías de la
sangre, en los cuales la persona no tiene suficientes plaquetas o factores de
coagulación (encargados de formar coágulos para detener hemorragias) o estos no
funcionan como deberían. Estos trastornos tienen múltiples causas; algunos de
ellos son de origen hereditario y otros surgen por otras
enfermedades, como enfermedades hepáticas severas o por falta de vitamina K. También,
pueden ser causados como efecto secundario por el uso de medicamentos4.
En
este grupo encontramos enfermedades como lo trombastenia de Glanzmann y la
hemofilia adquirida que afectan a una o dos personas por cada millón,
respectivamente5. En el caso de la Hemofilia y de acuerdo
con los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades de los Estados
Unidos, este es un trastorno hereditario en el cual la sangre no coagula de
manera adecuada, lo cual puede causar hemorragias que pueden ser espontáneas o
que se pueden generar tras un golpe o una lesión. Por lo general, bajos niveles
del factor VIII de la sangre, que aumentan la probabilidad de que ocurra una
hemorragia, que, en el caso de ser interna puede causar dolores extremos e
inflamación en las articulaciones y en ocasiones pueden resultar hasta en la
muerte. En Colombia, según los últimos datos publicados por la Cuenta de Alto
Costo, entre el 1º de febrero de 2020 y el 31 de enero de 2021 se reportaron
2.624 casos de hemofilia, con un aumento del 3,85% en la prevalencia, la cual fue
de a 5,21 casos por cada 100.000 habitantes7.
2.
Desórdenes del crecimiento: según el Stanford Children´s Health estos
trastornos pueden tener muchas causas, pero entre las principales se encuentran
los antecedentes familiares (estatura, baja o alta familiar), enfermedades
sistémicas (sistema digestivo, corazón,
riñón, enfermedad pulmonar o diabetes) o trastornos genéticos (como el Síndrome
Turner o el Síndrome Down)8. Además
de estas, una mala nutrición o la producción insuficiente de la hormona de
crecimiento, también pueden ser causas importantes de estos desórdenes. Así
mismo, se estima que existen más de 200 desórdenes del crecimiento de los
cuales la mayoría corresponden a enfermedades raras9.
Uno de estos trastornos genéticos es el Síndrome de Turner, que afecta el desarrollo de las niñas y su causa es la ausencia de un cromosoma X o que el mismo esté incompleto. Las personas que lo padecen, por lo general tienen baja estatura y sus ovarios no funcionan de manera adecuada, lo cual hace que la mayoría de ellas sean infértiles10. Según la Fundación Síndrome de Turner Colombia, se estima que una de cada 2.500 niñas nacidas vivas tiene la enfermedad y en el país, existen aproximadamente 11.500 mujeres diagnosticadas11.
Frente a este panorama, la Dra. Sandra Núñez, directora Médica de Novo Nordisk
Colombia, indicó que lo más importante es consultar con un médico, cuando el
paciente sienta que el funcionamiento de su cuerpo no es completamente normal,
ya que solo estudios avanzados y un buen acompañamiento podrían determinar la
presencia o no de una de estas enfermedades. “En el caso de los recién nacidos,
es importante que los padres realicen todos los controles prenatales para detectar
antes del nacimiento cualquier anormalidad que pueda afectar al futuro bebé y
de esta manera conocer cuál será el abordaje posterior más eficaz, con el fin
de lograr un adecuado control de la enfermedad, o que la misma tenga
consecuencias más graves a futuro”, indicó la experta.
Novo Nordisk en
el país se une a esta conmemoración por medio de la campaña “Lo raro no es
extraño, sino extraordinario”, en la cual busca realizar un homenaje a aquellos
pacientes que, a pesar de su condición, hoy pueden llevar una vida mejor,
gracias al acompañamiento médico y el tratamiento integral.
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