MUJER Y TROMBOFILIA: LA IMPORTANCIA DE UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO
Al comenzar a usar
anticonceptivos, planear un embarazo o tomar reemplazo hormonal durante la
menopausia, el diagnóstico de esta patología es fundamental.
“Por ser una enfermedad silenciosa solo aparece cuando el paciente sufre consecuencias graves, como trombosis, embolismo pulmonar, ACV (accidente cerebrovascular), entre otros problemas. La trombofilia es muy común y, si no se trata, puede incluso provocar la muerte” señala Ciro Martinhago, Head de Reproducción Humana y Medicina Fetal de Dasa Genómica.
Hormonas y embarazo
Para las mujeres con trombofilia, el uso de
anticonceptivos orales aumenta hasta 30 veces el riesgo de coágulos en el
torrente sanguíneo. Por ello, es importante descartar el diagnóstico en la edad
adulta temprana antes de empezar a tomarlos. Si se confirma la enfermedad se
recomendará optar por métodos anticonceptivos no orales.
Lo mismo ocurre durante la menopausia, cuando a las
mujeres se les prescribe reemplazo hormonal. Si la presencia de la enfermedad
es conocida se debe optar por no hacerlo o elegir opciones que se consideren
más seguras.
Durante el embarazo, la trombofilia puede causar
complicaciones como hipertensión, preeclampsia, desprendimiento de placenta,
restricción del crecimiento fetal y aborto retenido. Por lo tanto, saber que se
tiene la enfermedad en este momento de la vida también es importante para el
seguimiento médico.
Para evitar complicaciones es necesario tratar la
enfermedad con el uso de anticoagulantes, especialmente durante el embarazo.
También se deben tomar otras medidas preventivas para eliminar los riesgos
ambientales de trombosis. Además de no usar hormonas, es necesario evitar la
obesidad y el tabaquismo y tener mucho cuidado en vuelos largos: beber mucho
líquido, no consumir alcohol y levantarse cada 50 minutos.
Factores genéticos
El experto en genómica Ciro Martinhago señala que
es importante investigar los antecedentes familiares de trombofilia hereditaria
para la indicación del test genético por secuenciación de última generación
(Panel NGS), realizado a partir de una simple extracción de sangre. Una prueba
que, si se realiza al inicio de la vida adulta de la mujer, es útil para las
tres etapas mencionadas de su vida. “El test genético tiene carácter
preventivo, mientras que el habitual test de trombofilia, también de sangre,
detecta la enfermedad ya instalada”.
Recientemente se descubrió que tres mutaciones
importantes son responsables de la mayoría de los eventos tromboembólicos en
pacientes sin riesgo aparente de trombosis.
La primera, una mutación en el gen del Factor V
Leiden, se encuentra en aproximadamente el 5% de la población y es responsable
del 20 al 30% de los eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutación puede
aumentar hasta 80 veces el riesgo de trombosis venosa.
La segunda, la mutación en el gen de la Protrombina
asociada con el aumento de la concentración de protrombina en plasma, aumenta
el riesgo de tromboembolismo venoso y trombosis cerebral. Las personas con esta
mutación genética tienen un riesgo seis veces mayor de sufrir una trombosis
venosa. El riesgo aumenta considerablemente en el embarazo por el uso de
anticonceptivos orales.
La tercera forma de trombofilia hereditaria es la
más frecuente. Es una mutación en el gen MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa)
que se puede encontrar en 5% a 15% de la población, y se asocia con un riesgo
seis veces mayor de trombosis venosa.
Si la paciente es portadora heterocigota de ambos
genes (Factor V y Protrombina), el riesgo de sufrir un ACV puede aumentar hasta
149 veces si ella utiliza anticonceptivos orales. Por lo tanto, la prueba de
ADN para detectar la mutación de estos dos genes es importante para cualquier
mujer que pretenda usar este método anticonceptivo, quedar embarazada o iniciar
una terapia de reemplazo hormonal, especialmente para aquellas con antecedentes
familiares de trombosis.
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