Mayo Clinic

 DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS: MAYO CLINIC REVOLUCIONA LOS DIAGNÓSTICOS CON TECNOLOGÍA INNOVADORA

●        Más de 80.000 pacientes en el país requieren diagnósticos más rápidos y precisos.

●        En el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, la tecnología y la investigación abren nuevas esperanzas para los pacientes.

●        RENEW es un sistema semiautomatizado que reduce el tiempo de análisis genómico de semanas a minutos.

En Mayo Clinic, la misión de resolver lo irresoluble guía cada caso de enfermedad poco común. Cada diagnóstico es un testimonio de perseverancia, innovación y una búsqueda incansable de respuestas. En el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, este compromiso cobra aún más relevancia, dando voz y esperanza a quienes enfrentan estos desafíos.

Según el estudio “Un enfoque semiautomatizado basado en nueva información genómica mejora la clasificación de datos negativos del exoma” (2024), entre el 50% y el 75% de los pacientes con enfermedades raras sometidos a secuenciación genética continúan sin diagnóstico, en gran parte debido a la falta de información sobre las variantes identificadas.

Por otro lado, el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras (SISPRO), consultado el 5 de febrero de 2023, reporta actualmente 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas/raras, de los cuales el 56,6% corresponde a mujeres.

La revisión periódica de los datos permite incorporar nueva información sobre variantes y genes implicados en las enfermedades, lo que incrementa el rendimiento diagnóstico. Sin embargo, las limitaciones de tiempo y recursos en los laboratorios clínicos dificultan el proceso de reanálisis. Por ello, desarrollamos RENEW, un procedimiento automatizado de revisión y reclasificación que utiliza información genética actualizada para realizar una revisión rápida y eficiente.

Este compromiso ha llevado a los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic a desarrollar un sistema semiautomatizado, conocido como RENEW, para analizar nuevamente de forma ágil casos de enfermedades raras no resueltos.

En un estudio publicado en Human Genetics, los investigadores describen cómo RENEW (REanalysis of NEgative Whole-exome/genome data) condujo a un diagnóstico probable para 63 pacientes de 1.066 casos no diagnosticados.

La innovadora tecnología, lanzada en 2022, compara periódicamente los datos de secuenciación genómica de los pacientes con los descubrimientos de investigaciones globales recientemente publicados, con el objetivo de identificar variantes genéticas previamente esquivas y causantes de enfermedades.

"Teniendo en cuenta que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras que se someten a una secuenciación genómica no tienen un diagnóstico, este no es un logro menor", afirma el Dr. Alejandro Ferrer, investigador de ómica traslacional del centro y autor principal del estudio. "Cada diagnóstico exitoso facilitado por RENEW significa un gran avance en la provisión de respuestas y esperanza para las personas que se enfrentan a las complejidades de las enfermedades raras".

RENEW cuenta con un sofisticado sistema de filtrado que examina la nueva información genética para ayudar a identificar la variante o variantes patógenas que causan el trastorno del paciente.

En promedio, RENEW tardó aproximadamente 20 segundos en revisar cada una de las 5741 variantes genómicas que priorizó. El tiempo total de análisis para cada paciente con un caso sin resolver osciló entre 10 segundos y 1,5 horas. En cambio, el reanálisis manual por parte de investigadores y médicos suele llevar semanas e implica una revisión exhaustiva de artículos publicados y la búsqueda de pistas en los datos de los pacientes.

RENEW fue creado por Eric Klee, Ph.D., Director Asociado de Investigación e Innovación del Centro Everett J. y Jane M. Hauck Midwest.

"De cara al futuro, a través de los avances tecnológicos, esperamos mejorar aún más la automatización y la eficiencia de este proceso interpretativo, llevando esta tecnología a una apertura más amplia de datos de pruebas genéticas", afirma el Dr. Klee.