MÁS DE 84 MIL COLOMBIANOS VIVEN CON ENFERMEDADES HUÉRFANAS: DESDE BARRANQUILLA SE ANUNCIA NUEVA ALTERNATIVA TERAPÉUTICA
· Las enfermedades huérfanas afectan a miles de familias en el país y representan uno de los mayores retos de salud pública por su dificultad para el diagnóstico, sus altos niveles de mortalidad y la dificultad de acceso a tratamiento.
En Colombia, para el segundo trimestre de 2024, más de 84 mil personas habían sido diagnosticadas en Colombia, según el Ministerio de Salud y Protección Social1. Estas patologías poco frecuentes suelen ser graves y difíciles de identificar, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y pone en riesgo la vida de miles de pacientes. Para sus familias, cada nuevo avance médico significa más tiempo, mejor calidad de vida y una oportunidad de esperanza.
En este contexto, Barranquilla fue la sede de “LAZOS 2025 – Encuentro de expertos en enfermedades huérfanas”, que reunió a más de 200 especialistas nacionales e internacionales, junto con representantes de EPS y autoridades de salud nacionales, para debatir sobre los desafíos de estas patologías y compartir soluciones innovadoras.
Durante la primera jornada se anunció la llegada a Colombia de una nueva opción terapéutica para la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad genética ultra-rara que provoca acumulación de grasas en órganos vitales, principalmente en el hígado, y que puede ser mortal en niños pequeños.
Hasta ahora, los pacientes con LAL-D no contaban con un tratamiento específico en el país. La nueva alternativa representa un avance significativo, ya que, según la evidencia internacional2:
· Mejora la función del hígado y reduce la inflamación.
· Ralentiza la progresión hacia daño hepático grave, como fibrosis y cirrosis.
· Aumenta la supervivencia en los casos más graves, especialmente en niños pequeños o lactantes.
“Cada familia que vive con una enfermedad huérfana enfrenta enormes desafíos, desde el diagnóstico hasta el acceso a tratamiento. En AstraZeneca creemos que la ciencia solo cobra sentido cuando transforma vidas, y por eso celebramos que hoy podamos ofrecer en Colombia una alternativa terapéutica que representa esperanza y mejores oportunidades para los pacientes con LAL-D”, afirmó, Marcela Fernández, presidenta de AstraZeneca para la Región Andina.
De igual forma, María Claudia Uribe, líder del área terapéutica de Enfermedades Raras (RDU) de AstraZeneca para la Región Andina señaló que “Este avance representa esperanza real para las familias que han esperado años por una alternativa de tratamiento en Colombia. Con esta nueva opción, podemos ofrecer diagnósticos más tempranos y un acceso más equitativo a terapias innovadoras que transforman la vida de los pacientes con enfermedades huérfanas.”
Además del anuncio terapéutico, LAZOS 2025 ofreció charlas científicas, paneles multidisciplinarios y discusión de casos clínicos reales, con la participación de expertos en endocrinología, genética médica, hepatología, hematología, nefrología y pediatría.
El encuentro no solo fue un espacio académico, sino también un punto de encuentro entre especialistas, aseguradores y autoridades. La meta es garantizar diagnósticos más tempranos, ampliar el acceso a terapias innovadoras y fortalecer la formulación de políticas públicas que mejoren la vida de quienes padecen enfermedades huérfanas.
LAZOS 2025 puso sobre la mesa otras enfermedades raras que afectan a pacientes en distintas regiones del país. La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) registra cerca de 400 casos diagnosticados en Colombia3, mientras que el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) suma casi 300 pacientes en 27 departamentos4. En el caso de la hipofosfatasia (HPP), aunque no existen cifras oficiales, su inclusión en consensos clínicos nacionales refleja la necesidad de fortalecer protocolos diagnósticos y de atención5.
“Espacios como LAZOS nos permiten conectar la evidencia científica con la realidad de los pacientes. Es urgente fortalecer la colaboración entre médicos, aseguradores y autoridades de salud para que los avances médicos lleguen realmente a quienes los necesitan”, concluyó Uribe.
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